TRANSLUCENZA NUCALE
La Translucenza Nucale è una raccolta di liquido transitoria nella regione della nuca del feto, che deve essere valutata tra 11+0 e 13+6 settimane gestazionali.
Diversi studi internazionali hanno dimostrato che più grande è lo spessore di questa raccolta, più elevato è il rischio che il feto possa avere una sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche o congenite (malformazioni del cuore, ad esempio)
La translucenza nucale da sola riesce ad evidenziare il 75% dei feti Down; se si valuta anche l’osso nasale, l’attendibilità sale all’85%.
La valutazione della Translucenza Nucale deve essere fatta solo da operatori accreditati dalla Fetal Medicine Foundation.
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TEST COMBINATO
Il test combinato (o bitest, duotest) è un esame che valuta la probabilità statistica che un feto possa essere affetto da una patologia cromosomica (es. sindrome di Down). Deve essere sottolineato che esso rappresenta un test di screening non diagnostico, cioè un esame che permette di identificare in un’ampia popolazione (donne gravide), quelle più “a rischio” di avere un feto affetto da anomalie cromosomiche, a cui proporre un esame invasivo (villocentesi/amniocentesi) “diagnostico” per la determinazione del cariotipo fetale.
Il test combinato si effettua nel I trimestre di gravidanza (11+0 - 13 settimane + 6 giorni) e consiste nella valutazione ecografica della translucenza nucale associata al dosaggio nel sangue materno di due proteine, la PAPP-A e la free-beta hCG, i cui livelli possono risultare alterati nel sangue delle madri portatrici di un feto affetto da anomalie cromosomiche.
I dati ecografici e biochimici vengono, quindi, inseriti in un software (concesso dalla Fetal Medicine Foundation [www.fetalmedicine.com] di Londra solo ad ecografisti accreditati presso tale centro) che tramite uno specifico algoritmo fornisce il calcolo finale del rischio di cromosomopatie.
Il test risulta positivo quando indica un rischio di avere un figlio affetto da anomalie cromosomiche pari o superiore a 1:250 (es. 1:100, 1:60); in questi casi alla donna va proposta la diagnosi prenatale invasiva.